血友病

血友病属于选择性遗传性疾病，一般出现在男孩身上，发病率约为1/10000。血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致，会引起身体自发性出血，出血后由于体内缺乏血液凝固因子，容易造成大量出血，若不及时救治则会危及生命。为了预防血友病，女性应做好孕期检查工作，若发现胎儿确诊为血友病，应及时终止妊娠；血友病患儿的家属应做好护理工作，避免让孩子受到大的精神刺激，或者不慎受外伤，以免造成严重后果。

血友病通过基因遗传

　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性为基因传递者，男性为发病者。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶纤维蛋白原，也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。　　血友病的基因遗传规律：患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病半数为传递者。有些血友病患者并无家族病史，这可能与基因突变有关。　　血友病目前发现有三种，即血友病甲、血友病乙、血友病丙，血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m，而血友病乙和血友病丙则分别缺乏凝血因子k和凝血因子刀，这几种血友病都有一定的遗传规律。血友病甲和血友病乙都是性联隐性遗传。常见的是血友病甲，特点是家族中的男性发病，而女性是该病的传递者但不发病。其他两种血友病则男女病人都有。>>来自的母亲的遗传：血友病

血友病的症状表现

　　1、内出血　　由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因此血友病患者一旦出血，出血量一定比正常人多。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。　　2、关节出血　　关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。关节出血一般由于关节摩擦受损所致，引起内部出血，血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。　　由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同。根据凝血因子的活性和凝血能力，可将血友病患者分为重型、中型和轻型：　　重型：重型血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血原因不明确，为自发出血。关节出血很普遍。出血量大难止，必须输血治疗。　　中型：中型血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，中型血友病患者出血一般是受了外伤导致的，如关节出血一般在外伤后发生。　　轻型：轻型血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。只要注意护理避免受伤，他们的生活和正常人无异。　　从婴幼儿时期血友病患者就会发生不明原因出血或出血不止症状，若家长发现宝宝出现异常出血的症状，应立即去医院就诊。医生会为孩子做血液检验，以评估血液凝聚能力，以确定诊断。通常血友病发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。甚至出现关节病变，急性期以肿痛为主。>>流血不止：血友病的症状表现

血友病患者出血时如何急救

　　1、尽量避免手术或外伤。可以在出血部位局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏，云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。　　2、血友病患者若有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少活动。　　3、血友病患者急性期可口服强的松每日40-60mg，分三次服用；若女性患者月经量过多，可口服避孕药缓解出血症状。　　4、患者出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品，切勿耽误治疗。　　轻型和中型血友病患者的出血症状一般可以通过简单家庭治疗得以控制，而不必去求助医生。需要在家里储备一些消毒纱布、各种胶布、弹性绷带、冰袋和医用棉花等。一些小的伤口、划伤及鼻出血可用压迫受伤区域来治疗。冰袋总是有用的，因为低温可减少血管渗血的范围并减少出血量。用冰袋时应用一块湿毛巾把它和皮肤隔开，以免伤到皮肤。

如何护理血友病患者

　　由于血友病属于遗传性疾病，目前仍无根治方法，为终生性疾病，只能对症治疗，如输血或输凝血因子等。关键在于日常生活中加强护理和预防，减少和避免引发出血。　　1、出血量较大导致贫血的血友病患者，要加强贫血的护理，在饮食和药物上进补补充流失的血液。　　2、病人及亲属要对该病有充分的思想认识，亲属要给予病人足够的关心和爱护，减少对病人的刺激；病人自己要树立自信、自立，自强生活观念，做好自我护理，最大限度地减少疾病发作和提高生活质量。　　3、血友病患者要特别注意避免创伤，到医院看病时，要向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射。家庭内做好各种安全防范，尽量避免使用锐器，如针，剪、刀等。　　在无出血的情况下，血友病患者可作适当的运动，活动身体，增强体质，对减少该病复发有利。但有活动性出血时要限制活动，以免加重出血。　　当患者关节出血时，应卧床，用夹板固定肢体，放于功能位置，限制运动，可局部冷敷和用弹力绷带缠扎。关节出血停止，肿痛消失后，可作适当的关节活动，以防长时间关节固定造成畸形和僵硬。>>血友病的遗传规律和治疗方法

血友病的预防

　　血友病是一种遗传性疾病，患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠以减少血友病的出生率。若孩子为血友病患者，则应做到以下几点，预防孩子病症发作：　　1、禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等，这些药物会加重血友病患者病情；　　2、避免对患者进行静脉注射及肌内注射；　　3、让患者保持开朗心境，因为精神刺激可诱发血友病患者出血；　　4、一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，可以送院治疗，这样引起的并发症后遗症会较轻；　　5、若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位，把Ⅷ因子提到替代治疗效果，对疾病起到控制作用。>>来看看应该如何预防血友病的发生？