日期:2023-05-17来源:妈妈好孕网人气:20+
本文内容大纲:
对于每位孕妈妈而已,都希望孕育一个 健康 的宝宝,从优生优育的角度来说,我应该选择做 唐氏筛查 or 无创 ,什么时候应该做 羊水穿刺 。下面我们来详细了解一下它们的原理以及我们应该如何选择。
01、 唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周(以超声测量为准)、胎儿颈后透明层厚度(NT)等方面来判断胎儿异常的危险系数。
唐氏筛查分早期唐氏筛查、中期唐氏筛查。早期唐氏筛查检查孕周为9至13 6周 。检测早孕期孕妇血清 PAPA-A 和Freeβ-hCG计算18-三体,21-三体风险值。21-三体综合征高风险切 割值为1:270,临界风险值为 1:270~1:1000;18- 三体综合征的高风险切割值为 1:350,临 界风险值为 1:350~1:1000。早期唐筛准备率约85%。
中孕期唐氏筛查,检查孕周为15至20 6周。 主要检测游离 雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)以及甲胎蛋白(AFP),计算18- 三体综合征、21三体以及开放性 神经管缺陷的风险。21- 三体综合征高风险切割值为 1:270,临界风险值为 1:270 1:1000;18- 三体综合征的高风险切割值为 1:350,临 界风险值为 1:350 1:1000 ;开 放 性 神 经 管 缺 陷 宜 以 母 血 清AFP 2.5MOM,为 阳 性 切 割 值 ,筛 查 结 果AFP 2.5MOM 者为高风险妊娠 。中孕期唐氏筛查准备率约60-70%。
那么我们为什么要做唐氏筛查,唐氏综合征是遗传性疾病的一种, 由染色体数量异常所致 。
有研究显示,活产儿中,0.13% 0.17%会出现唐氏综合征 。大多唐氏患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了智商和外貌,唐氏患者还存在极大的 健康 问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。目前,临床对于唐氏综合征,尚无特效治疗方案,疾病的发生会 对患者的身心 健康 水平以及家庭生活质量造成严重影响。给 社会 造成经济负担。因此,我们通过产前筛查减少唐氏儿的出生。因此加强孕前筛查很重要。
02、 无创DNA
随着医学的发展进步,在20世纪90年代末,国外学者发现于孕妇血浆内存在少量游离性胎儿DNA,其也为非有创性产前诊断方式提供了新路径,可以 通过筛查通过采集孕妈妈静脉血对胎儿游离DNA进行测序,筛查胎儿的染色体异常 ,这是就我通常说的无创。
它可以检测21三体、18三体和13三体,根据文献报道,无创DNA对21三体的检出率99.2%,假阳性率0.09%,18三体的检出率96.3%,假阳性率0.13%,13三体的检出率91.0%,假阳性率0.13%。现在又出来了新技术“二代无创”,也就是NIPT Plus。
除检测21三体、18三体、13三体外,还可以用NIPT来检测性染色体数目异常,其他的常染色体数目异常,以及各种染色体微缺失/微重复综合征。所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。
对比唐氏筛查,无创DNA准备性更高。无创DNA检测孕周为12-24周,其中适应人群和不适应人群请看以下:
适应人群:
(1)唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈,建议行NIPT以提高染色体异常人群的检出率;(临界风险:没到高风险需要羊水穿刺的程度,但风险值有点高仍有些不太放心,即唐氏筛查21-三体风险值1/270-1/1000,18-三体综合征风险值1/350-1/1000)。
(2)有介入性产前诊断(如羊水穿刺)的指征,但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证(如:先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
(3)准妈妈就诊时, 孕周20+6周以上 ,错过唐氏筛查时间,但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。
不适应人群:
(1) 有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈。
(2)夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常。
(3)1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈。
(4)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。
(5) 各种基因病的高风险人群。
(6)合并恶性肿瘤的孕妈妈。
(7)三胎妊娠以上妊娠。
(8)超声提示NT厚度大于3.5mm,结构异常,羊水量异常,胎儿宫内生长受限。
(9)唐氏筛查高风险大于1/50。
(10)医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
03、 羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺,就我们通常说的羊穿,也就是产前诊断,当然产前诊断还包括绒毛穿刺、脐血穿刺,在国内应用的最多的羊穿,也是风险最小,最安全的产前诊断方法。
羊穿最佳检查孕周为16-22周 ,通过穿刺抽取20-30ML羊水,获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析,能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常;可进行分子遗传学诊断如基因芯片检查或特殊基因的检查,基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常,特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断,以及代谢性疾病、宫内感染进行产前诊断。
适应人群:
(1) 孕妇年龄大于或等于35岁。
(2)产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
(3)既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
(4)产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
(5)夫妇一方为染色体异常携带者。
(6)孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。
(7)曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
(8)家族中有染色体异常史,尤其是近亲家族。
(9)羊水过多或羊水过少。
(10)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
不适宜人群
(1)先兆流产。
(2)有出血倾向(血小板 70 109/L,或凝血功能检查有明显异常)。
(3)有盆腔感染或宫腔感染征象。
通过以上的介绍,相信孕妈妈对唐氏筛查、无创DNA、羊穿有一定了解。 对于那些年龄小于35岁,没有高危因素的准妈妈,可以选择唐氏筛查联合NT进行染色体异常的筛查,是一种比较经济的一种产前筛查的方法。 尤其适合经济欠发达地区及基层医院是一个不错的选择。
当然对于那些对产前筛查要求比较高,无高危因素的准备妈妈也可选择无创DNA进行产前筛查,但价格相对比较贵。
对于上面讲述无创DNA适应人群的孕妈妈,可以选择无创DNA检查,但无创DAN仍是一个筛查,对于筛查高风险的仍建议产前诊断。羊穿是胎儿染色体异常检查金标准,但穿刺是有创的操作,可能出现胎儿丢失、感染的风险。各位孕妈妈可以根据自己具体情况,跟产检医生商量产前筛查方式。
从怀孕到生产,孕妇会经历哪些尴尬事?
怀孕是女性一生中一件大事,好孕了除了要做好当妈妈的准备外,还要做好应对身体变化的准备。
孕期里的女性是非常辛苦的,一方面要经历从孕育生命到分娩生命的过程,另一方面也是身体经历很大变化和困扰的阶段,在怀孕期间妈妈们的身体都会出现一些不适症状,除此之外还会经历一些尴尬的小问题~
孕妈妈从怀孕到生,都会经历哪些尴尬事呢?
从怀孕到分娩的这个阶段里,妈妈们都会遇上一些尴尬的问题,下面就说说一些比较突出和典型的尴尬事件,首先我们们先从孕期说起。
孕期妈妈们会经历的尴尬事
1.“放不完的屁”
当谈到怀孕的尴尬症状,首先不得不提的就是身体气体过多的问题,因为几乎每个准妈妈体内都会因为怀孕而产生大量气体,在这种情况下,孕妈妈们就会控制不住的一直放屁,有很多妈妈都表示在孕期的时候总是控制不住放屁,放的屁是又响又臭,在家放屁还好,如果是在公共场所,或者跟朋友一起吃饭,那真是太尴尬了。
虽说胀气是大部分孕妈妈都会遇上的问题,但并不是所有的孕妈妈都会出现屁多的情况,像墨妈自己孕期的时候肚子胀气,但并不会一直放屁,反而是因为胀气难受,想放屁都放不出来。
2.“难闻的裤裆”
在怀孕期间受孕激素的一些影响,孕妈妈们会发现YD分泌物会比非孕时增加许多,除了分泌物增加以外,还会出现一些尴尬的问题,如难闻的裤裆,因为孕期荷尔蒙水平的升高以及肚子里胎宝宝体重的增加就会引起孕妈妈的私处产生一些难闻的气味,即使是每天清洗,这个难闻的气味也依然会存在。
3.“疯长的体毛,以及变黑的腋下”
同样的在怀孕期间,受孕激素的影响,妈妈的皮肤会变黑,体毛也会变黑,还会“疯长”,特别是腋下看起来黑黑的一坨,有的妈妈肚子上还会长满毛,如果是在夏天,多余的体毛会让人觉得很难看~
4.“尿失禁”
曾经就有一位宝妈讲述过自己的经历,晚上跟老公一块睡觉,自己尿失禁了还在睡,她老公一下子清醒了掀开被子湿漉漉的,后面一直笑话她说“你闺女都不尿床了,你还尿床”。
怀孕和尿失禁存在很大联系,尿失禁一般在孕晚期比较常见,因为到了孕晚期,随着胎宝宝体积的增长,妈妈的子宫也会不断扩大,因此就会对膀胱形成压迫,就相当于减少了膀胱的存储量,所以在妈妈们咳嗽、打喷嚏甚至大笑的时候就会出现漏尿的情况,这种尿失禁也叫作压力性尿失禁。
很多妈妈都表示在家还好,出门就太尴尬了,一打喷嚏、咳嗽就漏尿,垫的护垫都湿湿的,一天要换好几条内裤,尿失禁这个尴尬的问题墨妈在临近分娩的时候也遇上了,而且还是在产检的路上,当时是一走进医院大门打了个喷嚏就漏尿了,量还比较多,真的是非常尴尬,还好没有滴在地上。
以上就是在孕期里妈妈们最容易碰到的一些尴尬事,除了孕期,在生孩子的时候妈妈们同样会遇到一些尴尬的事,与生孩子的尴尬比起来,孕期的尴尬根本不算事~
生孩子妈妈们会遇上的尴尬事
1.“尴尬的检查”
顺产在分娩之前医生都会给妈妈们进行一系列的检查,其中最尴尬的检查就要数内检了,内检是非常重要的一项检查,主要就是为了检查妈妈的宫口扩张以及胎先露下降的情况,既然要检查宫口扩张的情况,那么就需要用手去检查,简单来说内检就是医生用两根手指探入YD检查宫口扩张等情况。
关于内检很多妈妈都觉得害怕,因为它不仅仅尴尬,还会疼,当然更多还是看医生的力度来的,墨妈生宝宝的时候也经历了内检,有的医生力度比较轻没有疼痛感,有的医生是使劲往里抠的那种,这就非常疼了。
2.“大便小便一起拉出来”
有很多妈妈形容顺产就是像在拉大便一样,确实生孩子用力就像我们平时用力拉大便一样,这也表示妈妈们用对力气了,而在用力的这个过程中是有很大可能把大便小便一起拉出来的,如果妈妈是在拉肚子的情况下生宝宝,那尴尬程度可想而知了。
其实这主要是因为胎头通过产道的时候,妈妈的直肠就会变得平滑,肠道内容物就可能会被推出来,于是就会出现大小便失禁的情况,墨妈三次生宝宝都遇见了用力拉出大便的情况,“一回生两回熟”头一次还会觉得尴尬,后面疼得就想着快点把孩子生下来,也顾不上尴尬不尴尬了。
以上就是妈妈们从怀孕到生可能会经历的一些尴尬事,除了以上几点,有的妈妈在孕期还会因为记忆力下降而闹出很多笑话,当然在产房分娩的时候也可能会遇上备皮、大喊大叫等尴尬事,这些问题都是孕期以及生宝宝时经常会遇到的尴尬事~
呵呵,别紧张,别紧张,一切都会很好的。
第一、破羊水和肚子疼之间没有什么必然的先后,有的是先肚子疼,有的是先破羊水不一定的。
第二、如果是先破羊水的话(破羊水很好鉴别,就是你突然下体流了很多的水)要尽量平躺,如果可以的话脚垫高。至于流出去的水,呵呵,不用处理,擦干净就好了。然后要尽快的去医院。
第三、如果先肚子疼的话,这个就比较从容了。首先,你的肚子会有些阵痛。这个是可以忍受的,而且疼时间不是很长,最多不超过1分钟,可以忍。这时,你可以准备自己入院的东西,或者洗个澡(不开玩笑,呵呵,不过,最好有人在旁边帮忙,防止滑倒什么的)
第三、你可以一直等到每5分钟疼一次的时候去医院,如果很紧张的话,也可以选择一疼就去。
第四、入院准备的东西有:身份证,准生证,钱~!医保卡
其他的东西,可以装一些:手纸、吃饭的饭盒、喝水的杯子。建议你准备几根粗的吸管,万一剖腹产的话,就可以躺着喝水喝汤了。
孩子的东西:奶瓶,擦屁屁的湿纸巾
其他的东西,相信你生完孩子再准备也来得及。
第五、如果是自然分娩的话,1周以后就可以洗澡了。剖腹产的话2周以后,伤口长好后就可以洗了。至于头,就更好洗了,你躺在床上,把头伸出床沿就可以让家人帮你洗了。另外,也不是非得捂着,而且孩子也不能捂着啊。可以把门打开,别的屋子里开空调到25、6度,让空气流通一下。
第六、我们现在是晚上用尿不湿,白天用尿布。在医院的时候估计大夫会统一给孩子穿尿不湿,呵呵
最后,喂奶没什么不好意思的,到时候你就不会不好意思了。呵呵,一定要早开奶,这样才利于下奶~!如果是自然分娩的话,等你感觉体力恢复一些后就应该给孩子喂奶了,其实,就是让孩子吸吮你的乳头,刺激下奶。
大致就是这样,别紧张,有空看看育儿的书,现在外面的书都大同小异,买一本来看看就什么都明白了。我当初也是这么过来的,呵呵
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