新妈妈必须了解的新生儿疾病筛查知识？新妈妈必须了解的宝宝疾病筛查知识

新生儿疾病筛查是通过对新生儿血液进行实验室诊断，旨在发现并早期治疗一些先天性、遗传性、代谢性疾病，防止严重危害如智力、体格发育障碍等的发生。主要针对在新生儿期可能对孩子生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病发病情况不同，筛查的疾病种类也各异。例如，南京地区主要筛查的疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症等。

然而，有些家长可能会疑惑，如果孩子看起来很健康，是否还需要进行筛查呢？实际上，即使孩子带有先天缺陷，大多数在早期并没有明显特异性症状。通常，这些疾病在出生后3-6个月，甚至1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状。然而，到那时，孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回。因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生后的72小时，出生医院会负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在普遍采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前，新生儿最常用的筛查方式是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

对于无遗传病家族史的孩子，是否需要进行筛查呢？通过对已发病患儿的统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，即使是长期健康的家庭，也有不少出现这类疾病的患儿。究其原因，一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。

如果筛查出问题，那么接下来该怎么办呢？有缺陷的孩子在出生时往往没有临床症状，但由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。