神经管缺陷产检早期诊断与排查

我国每年新生儿的数量达到2300万，其中近40万新生儿患有各种先天性疾病。在这些疾病中，神经管畸形的发生率在0.2%-0.4%之间。人类大脑的形成依赖于神经管，如果在妊娠3-4周至4个月期间，孕妇缺乏叶酸，就可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此，产检早期诊断非常重要。

神经管畸形的产生与多种基因的表达或突变有关，这些基因包括：发育调节基因及转录因子类基因、原癌基因和抑癌基因、生长因子及其受体基因、蛋白激酶C相关基因、同型半胱氨酸代谢相关基因，以及细胞骨架类、细胞连接类基因等。

中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的关键部位。如果中枢神经管发育异常，婴儿出生时，这些部位可能出现缺陷。无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育过程中形成的畸形，神经管畸形主要指无脑畸形和脊柱裂等中枢神经系统的发育异常。无脑畸形是指没有完整的头颅，通常胎儿在出生前就已经死亡。脊柱裂是指脊柱骨没有发育好，导致脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，也可以是隐性的，需要通过X线手段进行诊断。

早期诊断神经管畸形可以通过观察胎儿的表现，如羊水过多、无颅骨、血清及羊水中甲胎球蛋白升高、雌三醇浓度降低等。此外，超声波检查也可以准确地检测出无脑儿和脊柱裂畸形。

预防神经管畸形的关键是补充叶酸。孕妇在孕前1个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，可以降低70%的胎儿神经管畸形发生率。然而，叶酸的摄入量不宜过多，以防产生副作用。

叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉等食物中。因此，孕妇在妊娠期间应多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。一旦确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。