尼曼匹克病：一种罕见的免疫系统失调症

由于鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突变导致的神经鞘磷脂代谢异常，可能导致患者肝脏、肾脏、脾脏、骨髓和脑部积累过多的脂类，进而引发这些器官的病变。这是一种常染色体隐性遗传的疾病。

在临床上，尼曼匹克症主要分为A、B、C三型。其中，尼曼－匹克病A型是最严重的一种，患者的存活期通常小于3年。这种类型的患者鞘磷脂酶几乎没有活性，导致神经鞘磷脂在肝、脾、肺等多种器官和神经系统中积聚。在胎儿时期和出生时，患者并无任何特殊异常，但出生后可能会出现黄疸。典型的患儿在数个月大时会出现肝脾肿大、轻微的淋巴结病变，骨髓组织检查显示有特征性的“尼曼－匹克泡沫细胞”、小细胞性贫血、血小板数降低等，视网膜可能会出现樱桃红斑块。

与A型患者相比，B型患者的鞘磷脂酶活性只有正常人的一部分，但仍然低于正常水平，因此临床症状较轻。这种类型的患者的神经系统可能只有轻微受损，脑部一般没有受损，存活时间较长，晚发型患者甚至可以和正常人一样。明显的症状是肝脾肿大，脂类在肺部积累可能使患者呼吸道容易感染、呼吸困难。患者生长和发育可能较慢，而且比一般人更容易生病。

C型患者与A、B型不同，其积聚的物质是胆固醇。这种类型的患者发病年龄通常在学龄期，但也有一些患者在成年后才发病，主要症状是肝脾肿大、智力退化以及眼球垂直运动障碍。在诊断上，必须测量成纤维细胞胆固醇的酯化能力，以及特殊染色显示出胆固醇的堆积。

诊断尼曼匹克病的依据包括：①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥可以进行鞘磷脂酶活性测定、肝、脾或淋巴结活检。

目前，尼曼－匹克病尚无治疗方法，科学家正在进一步研究疾病的生化机制和病理，希望发展出骨髓移植、酶替代疗法、基因治疗等治疗方法。

对于已经确诊为A型或B型的患者，母亲在再次怀孕时应进行产前诊断。