唐氏筛查什么时候做？唐氏综合症能治吗

欢欢喜喜生下大胖小子，最后发现居然是个唐氏儿。这样的事情时有发生，让本来是喜剧的人生变成了悲剧。因此，唐氏筛查一定要做，孕检中的每一步都不可掉以轻心。

做唐氏筛查，请把握好时间

唐氏筛查一般是在孕中期进行，筛查时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。目前较佳筛查时间是孕14-21周+6天左右，无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间，则是无法补检的，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了，但这种方法比较痛，且危险性较高。

关于唐氏筛查的几个问题

1、一般要做几次?

一般来讲如果胎儿大小符合停经时间，孕周计算没有错误，这个检查做一次就可以了。如果做几次，方法相同的话，风险值一般不会有太大的差异。

2、需要空腹吗?

做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查，以确保检验结果的精确性。

3、检查流程是怎样的?

唐氏筛查过程分三步：第一步抽血，抽取孕妇外周血，提取血清;第二步检测，检测血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)浓度;第三步计算，根据AFP、HCG浓度结孕妇年龄等情况，计算出“危险系数”。

4、准确率有多高?

唐筛只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。指数超出正常值时应进行羊水穿刺或无创产前DNA检测才可排除唐氏症的可能。

5、高龄产妇的专利?

唐氏综合症的发病因素不确定：高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等，都有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。

6、什么时候出结果?

唐氏筛查可查出80%的先天愚儿、检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。一般抽血后一周内即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，可在玛丽亚医院做进一步明确诊断。

唐氏儿的具体表现是什么

唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为：

1、严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

2、部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

3、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

4、骨骼及肌肉发育不全。

如何破解唐氏综合症

无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。所以，重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!以下人群，更要做好孕前检查：

1、夫妻一方年龄较大；

2、妊娠前后，服用过致畸药物的，如四环素等；

3、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的；

4、妊娠前后，母体有病毒感染史的，如流感、风疹等；

5、受孕时，夫妻一方染色体异常的；

6、有过习惯性流产史、早产或死胎经历的；